Эпилепсия — одно из самых распространённых неврологических заболеваний. Она преимущественно встречается у детей, в три раза чаще, чем у взрослых.

Причины этого заболевания многообразны.

Современная классификация эпилепсий Международной противоэпилептической лиги ILAE от 2017 г. делит все эпилепсии на структурные, генетические, инфекционные, метаболические, иммунные и невыясненные.

При структурных эпилепсиях различными воздействиями (травма, инсульт, инфекция, врожденный порок развития) поражается ткань головного мозга и возникает эпилептогенный очаг, продуцирующий избыточные гиперсинхронные электрические разряды. Это могут быть эпилепсии, обусловленные склерозом гиппокампа, гамартомой гипоталамуса, атрофией при синдроме Расмуссена, аномалиями развития (полимигрогирия, лиссэнцефалия, фокальные корковые дисплазии).

Генетические эпилепсии обусловлены определенной различной мутацией генов, как легко и быстро диагностируемой, так и с затруднительной диагностикой различными специфическими генетическими исследованиями. Тип наследования таких эпилепсий может быть сложным при мутации во многих генах с добавочным влиянием факторов внешней среды.

Инфекционные эпилепсии возникают при непосредственном воздействии вирусного, бактериального или инвазивного возбудителя (вирус герпеса, цитомегаловируса, нейроцистицеркоз, туберкулез, ВИЧ-инфекция, подострый склерозирующий панэнцефалит, токсоплазмоз, внутриутробные инфекции).

Уремия, порфирия, нарушения обмена аминокислот формируют метаболические приобретенные или наследуемые эпилепсии разной степени тяжести.

Аутоиммунное воспаление при энцефалите с антителами к NMDA-рецепторам или при лимбическом энцефалите обусловливают развитие иммунных эпилепсий.

Знание причины развития эпилепсии помогает определить своевременный наиболее эффективный способ лечения. Структурные эпилепсии требуют тщательного прехирургического исследования для определения возможности удаления причинного субстрата и купирования эпилептогенной активности с полным избавлением от приступов. Выяснение генетической причины эпилепсии намного сокращает время постановки диагноза и помогает подобрать индивидуальный верный способ лечения и узнать дальнейший прогноз. Метаболические нарушения возможно корректировать прицельным изменением метаболизма организма с помощью введения специфических лечебных химических веществ (биотин, пиридоксин, фолиевая кислота) или коренным изменением метаболизма (кетогенная диета). При аутоиммунном воспалении используют специальные препараты — иммуноглобулины.

Лечение эпилепсии у детей, особенно у младенцев, достаточно непросто и требует больших знаний и опыта врача эпилептолога в распознании собственно эпилептических приступов в отличие от сходных внешне, но доброкачественных возрастзависимых пароксизмальных состояний. Для правильного диагноза и верной тактики требуется различить, например, эпилептические спазмы разной выраженности и асимметричности, миоклонии с разной степенью вовлеченности участков тела, краткие абсансы от движений ребенка, избыточных физиологических рефлексов новорожденного, при гастроэзофагальном рефлюксе, при стереотипных движениях, кардиогенных обмороках, и многих других сходных эпизодах. Требуется верное распознавание доброкачественных и эпилептиформных паттернов на электроэнцефалограмме и видео-ЭЭГ-мониторинге. В детском возрасте очень много различных доброкачественных электроэнцефалографических знаков бодрствования и сна, трудно отличимых от болезненных проявлений при эпилепсии.

При детской эпилепсии очень важно вовремя поставить точный диагноз и составить правильный тактический алгоритм курации маленького пациента. Ребёнок не должен терять важное время детства для развития интеллекта и навыков, необходимых для всей последующей жизни Эпилептиформная активность сама по себе и генетическое или метаболическое заболевание может нарушить возрастное развитие детского мозга без возможности исправления. Поэтому детские доктора всегда настаивают на своевременном максимально полном обследовании для правильной постановки диагноза при малейших подозрениях на наличие эпилепсии.

Что должно насторожить родителей и заставить обратиться к доктору? — Любые пароксизмальные, приступообразные состояния, подергивания, вздрагивания, замирания, тикоподобные состяния, нарушения сна, обмороки, неожиданные падения, нарушение развития речи, поведения, умственного развития ребенка. Все эти состояния требуют срочной консультации грамотного эпилептолога детского возраста и аккуратного выполнения всех его назначений. После обследования доктор подробно расскажет о его результатах и составит план дальнейшей работы с Вашим ребенком.

Для диагностики эпилепсии используются многообразные виды обследования — биохимические исследования крови и мочи, генетические исследования различной сложности, методы нейровизуализация (КТ, МРТ по эпипротоколу, ОФЭКТ, SISKOM) и другие.

Следующий этап, после выявления и уточнения причины эпилепсии — подбор лечения. Врач уточняет терапию каждому ребенку индивидуально. Как различны организмы всех детей, так и каждая форма эпилепсии имеет свои особенности. Обязательно уточняются все пошаговые подробности назначения антиконвульсантов, обсуждается возможность побочных эффектов, порядок и цель наблюдения.

Кроме того, маленький пациент с эпилепсией должен получать уточнение и лечение сопутствующих общесоматических заболеваний и болезней желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистых дисфункций, ортопедических нарушений, логопедические занятия, психологическую и психотерапевтическую коррекцию развития. Наблюдение и лечение должно быть сбалансированным и гармоничным.

За прошедшие два десятка лет в результате упорного исследовательской работы генетиков, биохимиков, нейрофизиологов исследовательских лабораторий различных стран сложилась более полная картина причинности возникновения эпилептических приступов и эпилептологи получили большее количество эффективных препаратов, понимание правильной тактики ведения больных. К сожалению, около 30-40% пациентов с эпилепсией остаются устойчивыми к фармакологической терапии. И в этом случае важно, не теряя времени, провести грамотное полное прехирургическое обследование и определить вид нейрохирургического лечения. Оно бывает резекционным (с удалением эпилептогенного субстрата) и паллиативным, когда устанавливается стимулятор вагусного нерва. Сейчас в России стремительно развивается нейрохирургия эпилепсии с внедрением современнейших мировых методик и увеличением количества полностью излеченных пациентов. Это даёт надежду на максимальное облегчение бремени эпилепсии.

Эффективность лечения при эпилепсии требует осознанности и информированности пациентов. Для этого создаются школы эпилепсии, которые постоянно, регулярно и подробно разъясняют пациентам и родственникам все диагностические и лечебные аспекты эпилептологии, все нюансы повседневной жизни наших пациентов.

При всех позитивных прогрессивных достижениях медицинской науки постоянным остаётся главное — пациенту, родителям страдающего ребёнка, важно вовремя обращаться к врачу и дисциплинированно проводить лечение и отслеживать течение заболевания в тесном контакте с врачом.

ДКДЦ ФГБУ «НМХЦ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Заведующий кабинетом эпилептологии, врач-невролог высшей категории, эпилептолог Жигалова Е.Н.