Пациент Н. (12 лет)

Клинический диагноз: Болезнь Вильсона, печеночная форма. Дисфункция билиарного тракта.

Жалобы: обратился в ДКДЦ впервые в ноябре 2014 года с жалобами: слабость, быстрая утомляемость, частые головные боли, изменения в б/х анализе крови (повышение АСТ, АЛТ).

Анамнез заболевания: вышеуказанные жалобы отмечаются в течение 2 лет, за это время неоднократно перенес ОРВИ (до 4 раз год), иерсиниоз (в возрасте 8 лет, в 2010 г.). Со слов матери, данные лабораторно-инструментального исследования, проведенные в 2010 г. — утеряны (не предоставлены).

В течение 2 лет у ребенка отмечается быстрая утомляемость, слабость, вялость, ребенок стал хуже успевать в школе («засыпает на уроках», ранее учился на «отлично», стал учиться на «удовлетворительно»), рассеянное внимание, потеря интереса к учебе, изменился характер почерка, частые головные боли, периодически субфебрилитет.

Наблюдался педиатром преимущественно по поводу острых респираторных вирусных заболеваний, клинико-лабораторно-инструментальное обследования не проводилось.

В сентябре 2014 г. высоко лихорадил без каратального синдрома, получал парацетамол. В октябре 2014 г. появились: тошнота, боли в животе, разжижение стула). Без назначения врача принимал препарат Левомицетин в течение 7 дней.

По данным лабораторного обследования выявлен: синдром цитолиза (АЛТ 217 Ед/л, АСТ 102 Ед/л (норма 5-31), в ОАК — лимфоцитоз (53%).

Анамнез жизни: ребенок от 1 беременности, течение без особенностей (физиологично). Роды срочные, самостоятельные. Вес при рождении 3600 г, рост 52 см. Развитие в раннем возрасте без особенностей.

На грудном вскармливании до 2 лет, прикормы введены по возрасту.

Наследственность: по линии матери — у бабушки и мамы — ИБС, у бабушки -сахарный диабет 2 типа, ожирение; сестра прабабушки ребенка умерла в возрасте 6 лет от патологии печени (?); по линии отца — ожирение у отца ребенка.

Профилактические прививки: проведены в соответствии с национальным календарем.

Перенесенные заболевания: ОРВИ (до 4 раз в год), иерсиниоз (2010 г.), скарлатина (2010 г.), ветряная оспа.

Объективно: Состояние ближе к удовлетворительному. Не лихорадит. Вес 38 кг, рост 151 см. ЧСС 98 в мин, Чд 20 в мин.

Физическое развитие среднее, гармоничное. Кожные покровы и видимые слизистые чистые, бледно-розовые. Отеков нет. Тургор мягких тканей удовлетворительный. Периферические л/у — тонзиллярные до 10 мм, эластичные, безболезненные. Костно-мышечная система без особенностей. Движения в суставах в полном объеме.

В легких дыхание везикулярное, проводится по всем полям, хрипов нет.

Тоны сердца ритмичные, систолический шум функционального характера. Живот мягкий, доступен пальпации, печень пальпируется по краю реберно дуги, край ровный, эластичный. Селезенка не пальпируется. Симптомы Ортнера, Керра, Менделя отрицательные. Наружные половые органы сформированы правильно. Мочеиспускание не нарушено. Стул оформленный, окрашенный, 1 раз в день.

ЧМН в норме.

Данные лабораторно-инструментального исследования, проведенные в ДКДЦ:

ОАК (19.10.2014) — Эр 4,77×10, Нв 143г/л, Ле 5,29×10, Тр 297×10, п 3%, с 33%, М 9%, лимф 53%.

Б/х анализ крови (19.10.2014) — АЛТ 217 Ед/л (норма 5-40), АСТ 102 Ед/л (норма 5-40), глюкоза 5,7 ммоль/л.

Б/х анализ крови (20.11.2014) — АЛТ 243 Ед/л, АСТ 125 Ед/л, ЩФ 140 Ед/л, амилаза 187 Ед/л, ГГТ 38.5 Ед/л (норма 3-22), общий белок 74.5 г/л, креатинин 59.6 мкмоль/л (норма 27-62), билирубин общий 93,8 мкмоль/л (норма 5,0-21,0), прямой билирубин 2,1 мкмоль/л (норма 0,89-3,4), глюкоза 5,02 ммоль/л (норма 3,5-5,5).

Протеинограмма (20.11.2014) — альбумин 59.1% (норма 53-62), альфа 1 глобулин 3,6% (норма 3,2-7,2), альфа 2 глобулин 10,4% (норма 9,9-14,3), бетта глобулин 10,3% (норма 8,20-12,2), гамма глобулин 16,6% (норма 9,9-19,5), коэффициент альбумин/глобулин 1,449 (норма 1,3-1,956).

АТ к инсулину, АТ к бета клеткам поджелудочной железы, декарбоксилазе глутаминовой кислоты (20.11.2014) — показатели в норме.

Б/х анализ крови (04.12.2014) — АЛТ 190,6 Ед/л (норма 5-50), АСТ 87 Ед/л (норма 5-46), мочевина 7,5 ммоль/л (норма 2,8-8,4), креатинин 54,0 мкмоль/л (норма 71-124), холестерин 4,97 ммоль/л (норма 1,7-5,2), билирубин общий 11,9 мкмоль/л (норма 3,4-20,5), мочевая кислота 303 мкмоль/л (норма 202-417).

Альфа 1 антитрипсин (20.12.2014) — 1,13 г/л (норма 0,9-2).

Антитела к вирусу гепатита В, С (20.11.2014) — отрицательно.

Анализ крови на инфекции (20.11.2014): обнаружены IgG (высокоавидные) к ЦМВИ.

Анализ крови на аутоантитела (14.12.2014) — отрицательно.

Анализ крови на церулоплазмин (05.12.2014) — 0,14 г/л (норма 0,2-0,6).

Анализ мочи на содержание меди (05.12.2014) — 86,8 мкг/л (норма менее 50), суточная экскреция меди в мочи — 93,8 мкг/сут.

Анализ кала я/г (05.12.2014) — я\глистов и простейшие не обнаружены.

Копрология (01.12.2014) — показатели в норме.

УЗИ ОБП (28.11.2014) — гепатомегалия, деформация желчного пузыря.

ЭКГ (12.11.2014) — синусовая тахикардия, чсс 95 в мин, вертикальное положение ЭОС.

Консультация окулиста (05.12.2014), диагноз: миопия слабой степени. Патологии глазного дна не выявлено.

Консультация эндокринолога (28.11.2014), диагноз: данных за эндокринную патологию не выявлено.

Консультация невролога (28.11.2014), диагноз: ВСД по ваготоническому типу.

Цефалгии напряжения.

Консультация инфекциониста (профессор Учайкин Г.Ф.), диагноз: данных за вирусные гепатиты нет.

Проведено лечение: урсосан, дюфалак, гепатрал.

Учитывая данные анамнеза, клинического осмотра, лабораторно-инструментального исследования, с целью верификации диагноза ребенок был направлен в НИИ Питания Российской Академии Медицинских Наук

С предварительным диагнозом: " Болезнь Вильсона Коновалова«.

С 24.02.2015 по 16.03.2015 ребенок находился на стационарном лечении в «отделении педиатрической гастроэнтерологии гепатологии и диетологии» ФГБНУ «Научно-исследовательский институт питания».

Данные лабораторно-инструментальных исследований, проведенных ФГБНУ НИИ питания:

ОАК (25.02.2015) — Эр 5,2×10, Нв 141,2 г/л, Ле 12,2×10, Тр 188×10, нейт. 29,3%, лимф 57.7%, э 3,3%, м 0,5%, соэ 7 мм/ч.

ОАК (11.03.2015) — Эр 50,0×10, Нв 143 г/л, Лн 12,3×10, нейт. 29,2%, лимф 59,2%, м 8,3%, э 2,8%, соэ 8 мм/ч.

Б\х анализ крови (25.02.2015) — триглицериды 1,21 мм/л (норма до 1,7), холестерин общий 4,71 мМ/л (норма 3,1-5,4), билирубин общий 13,44 мкМ/л (норма 3,4-20,5), АЛТ 173 Ед/л (норма 5-40), АСТ 120,2 Ед/л (норма 5-42), ГГТ 41,2 Ед/л (норма 5-35), ЩФ 271 Ед/л (норма 60-128), амилаза 72,5 Ед/л (норма до 95), глюкоза 4,5 ммоль/л (норма 3,3-5,5). Общий белок 72,5 г/л, альбумин 49,1 г/л, глобулин 23,4 г/л, калий 4,0 ммоль/л, железо 23,9 мкмоль/л (норма 9,5-30), ЛПНП 3,33 ммоль/л, ЛПВП 1,9 ммоль/л.

Б/х анализ крови (11.03.2015) — АЛТ 179 Ед/л (норма 5-40), АСТ 97,4 Ед/л (норма 5-42), ГГТ 46,3 Ед/л (норма 5-35), ЩФ 309.8 Ед/л (норма 60-128), амилаза 79,5 Ед/л (норма до 95). Церулоплазмин 0,14 мг/дл (норма 0,2-0,6).

Коагулограмма (25.02.2015) — ПВ 17,5 сек (норма 12-15), ПА 67 (норма 155-67), МНО 1,22 (норма 0,85-1,06), фибриноген 463 (200-450).

Анализ крови на иммуноглобулины (25.02.2015) — IgA- 3,27 г/л (норма 0,4-4), IgМ- 20,6 г/л (норма 0,4-2,3), IgG- 11.58г/л (норма 7-16), IgE 15 (норма менее 100).

ОАМ (27.02.2015) — уд. вес 1015, рн 6,0, белок отрицательно, сахар отрицательно, ле 0,-1 в п/зр, соли мочевой кислоты.

Анализ мочи на медь (26.02.2015) — 112 мкг/л, 140мкг/л (норма до 50).

Суточный анализ мочи на медь в пробе с Д-пеницилламином (27.02.2015) — 2319 мкг/сут, 2092 мкг/сут.

УЗИ органов брюшной полости, заключение:

Уз признаки диффузного изменения паренхимы печени, поджелудочной железы, деформации желчного пузыря, л/у в воротах печени.

УЗИ почек, щитовидной железы — патологии не выявлено.

ЭХОКГ, заключение: ПМК без регургитации. Сократимость миокарда в норме, объемных перегрузок камер сердца нет.

Эластография печени (11.03.2015), заключение: плотность печени в пределах нормальных значений. Общий результат исследования с наибольшей вероятностью соответствуют гистологической стадии фиброза печени ~F0 (METAVIR).

Остеоденситометрия поясничного отдела позвоночника (L2-L4). Заключение: минеральная плотность ткани ниже возрастной нормы. Z = —0,7 ВМD = 0,759.

Проведено лечение: диета № 5 пв — специальный рацион при заболеваниях гепатобилиарной системы, с повышенным содержанием пищевых волокон, карсил, креон, маалокс, фосфоглиф, хофитол, купренил 500 мг/сут. С увеличением дозы до 750 мг/сут, витамин В6 20 мг/сут.

На основании анамнеза, результатов клинико-лабораторного, инструментального методов обследования, установлен диагноз: болезнь Вильсона, печеночная форма.

Начата патогенетическая терапия Д-пеницилламином с дозы 500 мг/сут до 750 мг/сут. Переносимость удовлетворительная.

На проводимой терапии купировались пальпаторные боли в животе.

С рекомендациями ребенок выписан домой: Наблюдение врача педиатра, гастроэнтеролога, офтальмолога. Питание: диета стол № 5. Купренил 750 мг/сут в 3 приема, за 40 минут до еды. Постоянно. Замене не подлежит.

Пиродоксин по 20 мг 1 раз в день — постоянно на фоне приема Купренила.

Контроль общего и б/х анализов крови 1 раз в 3-6 месяцев.

Информация: Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) является наследственным нарушением обмена меди в человеческом организме, при котором данный минерал накапливается в различных органах (например, в головном мозге или печени), что приводит к нарушению их функций и патологическим изменениям в них.

Другие редкие клинические случаи